Terminai „paveldimas“ ir „genetinis“ yra susiję, tačiau turi skirtingas reikšmes. Paveldimumas reiškia bruožus ar savybes, kurie perduodami iš tėvų vaikams. Genetika plačiau reiškia genų variacijas, kurios gali būti paveldėtos nuo gimimo arba įgytos vėliau, dažnai dėl aplinkos ar gyvenimo būdo veiksnių.
Visi paveldimi bruožai yra genetiniai, bet ne visi genetiniai bruožai yra paveldimi. Norint tai geriau suprasti, verta susipažinti su paveldimomis ir genetinėmis ligomis. Daugelis ligų, įskaitant cukrinį diabetą ir vėžį, yra veikiami tiek paveldimų, tiek genetinių veiksnių. Tai reiškia, kad net jei šios ligos yra paveldimos, dažnai įtakos turi ir kiti gyvenimo būdo bei (arba) aplinkos veiksniai.
Šiame straipsnyje išsamiau nagrinėjami terminai „paveldimas“ ir „genetinis“. Taip pat pateikiami pavyzdžiai, iliustruojantys jų tarpusavio ryšį.
Skirtumas tarp paveldimo ir genetinio terminų
Nors terminas „genetinis“ dažnai vartojamas kaip sinonimas terminui „paveldimas“, šie žodžiai nebūtinai reiškia tą patį.
Genetika yra genetinės variacijos ir to, kaip genai nurodo mūsų kūnams vystytis ir funkcionuoti, tyrimas. Genetinis bruožas yra tas, kuris yra nulemtas individo genetinės sandaros, bet nebūtinai perduodamas iš tėvų vaikams per genus.
Paveldimumas yra genetikos dalis, kuri sutelkia dėmesį į tai, kaip tam tikri bruožai ir sąlygos perduodami iš vieno ar abiejų tėvų per genus. Jei kažkas yra paveldima, tai gali būti tiesiogiai susieta su asmens šeimos istorija.
Jei kažkas yra paveldima, tai taip pat yra genetiška. Tačiau atvirkščiai negalima teigti: jei kažkas yra genetiška, tai nebūtinai perduodama iš asmens tėvų. Genetiniai pokyčiai taip pat gali atsirasti dėl įvairių išorinių veiksnių.
Kas yra somatinės mutacijos?
Kai kurie genetiniai pokyčiai atsiranda dėl DNR pokyčių, kurie įvyksta po apvaisinimo arba per asmens gyvenimą. Šie pokyčiai vadinami somatinėmis mutacijomis arba somatiniais variantais.
Somatines mutacijas sukelia spontaniškai, kai DNR yra pažeista ir nepašalinama DNR replikacijos metu, t. y. proceso, kai DNR yra kopijuojama naujų ląstelių gamybai.3 DNR replikacijos klaidos gali sukelti somatines mutacijas naujai susidariusiose DNR grandinėse. Žmonės taip pat patiria somatines mutacijas kaip natūralią senėjimo dalį.
DNR pažeidimai, kurie sukelia somatines mutacijas, taip pat gali atsirasti dėl:
- Poveikio aplinkos toksinams ar taršai
- Saulės ultravioletinių spindulių poveikio
- Kai kurių virusinių infekcijų, pvz., žmogaus papilomos viruso (HPV), kuris užgrobia DNR ir sukelia somatines mutacijas
- Laisvųjų radikalų (DNR pažeidžiančių molekulių) kaupimosi dėl gyvenimo būdo veiksnių, pvz., netinkamos mitybos, rūkymo ir pernelyg didelio alkoholio vartojimo
Somatines mutacijos gali prisidėti prie daugelio genetinių ligų atsiradimo. Tačiau šios mutacijos ir bet kokios dėl jų atsirandančios savybės ar būklės yra genetinės, o ne paveldimos, nes jos negali būti perduotos ateities palikuonims.
Kas yra lytinės mutacijos?
Lytinės mutacijos, taip pat žinomos kaip lytiniai variantai ir paveldimos mutacijos, yra mutacijos, kurios atsiranda reprodukcinių ląstelių (spermatozoidų ir kiaušinėlių) DNR ir yra paveldimos apvaisinimo metu.
Su lytinės mutacijomis yra susijusios keletas paveldimų ligų, įskaitant:
- Cistinė fibrozė: Ši gyvenimą trumpinanti paveldima liga sukelia sunkų plaučių, virškinimo sistemos ir kitų organų pažeidimą. Žmonės, sergantys cistine fibroze, yra paveldėję dvi CFTR geno lytinės linijos mutacijas – po vieną iš kiekvieno iš tėvų.
- Huntingtono liga: Šią progresuojančią smegenų ligą sukelia HTT geno mutacija. Kad vaikas paveldėtų šią mutaciją, pakanka, kad ją turėtų tik vienas iš tėvų.
- Lyncho sindromas: Šis paveldimas sindromas sukeliamas lytinės ląstelės mutacija viename iš kelių nesutapimų taisymo (MMR) genų, arba genų, kurie paprastai padeda taisyti klaidas DNR replikacijos metu. Žmonės, sergantys Lyncho sindromu, turi didesnę riziką susirgti įvairių tipų vėžiu, ypač gaubtinės žarnos vėžiu.
Lytinių ląstelių mutacijos paveldėjimas iš vieno ar abiejų tėvų negarantuoja, kad susirgsite su ja susijusia liga, tačiau padidina riziką. Genetiniai tyrimai ir reguliarūs ligų patikrinimai gali žymiai sumažinti paveldimų ligų riziką.
Paveldimos ir genetinės ligos
Tiek paveldimi, tiek genetiniai veiksniai gali turėti įtakos įvairioms ligoms, įskaitant vėžį, Alzheimero ligą ir diabetą.
Vėžys
Vėžys išsivysto dėl ląstelių DNR mutacijų, dėl kurių ląstelės pradeda nekontroliuojamai dalytis. Dėl šios priežasties jis pirmiausia laikomas genetine liga.
Kai kurios genetinės mutacijos, sukeliančios vėžį, yra paveldimos, tai reiškia, kad jos yra paveldimos iš tėvų ir padidina vėžio riziką. Kai vėžys pasitaiko šeimoje, jis paprastai laikomas paveldimu vėžiu.
Pavyzdžiai yra mutacijos BRCA1 ir BRCA2 genuose, kurios yra susijusios su padidėjusia krūties ir kiaušidžių vėžio rizika. Šie vėžiai, kaip ir kiti paveldimi vėžiai, kuriuos sukelia paveldimos lytinių ląstelių mutacijos, dažnai pasitaiko šeimose.
Tačiau vėžys taip pat gali būti sukeltas genetiniais veiksniais, kurie nėra paveldėti iš tėvų, pvz., saulės spindulių ar tabako poveikis, kurie pažeidžia DNR ir sukelia žalingas genų mutacijas.
Alzheimerio liga
Alzheimerio liga yra progresuojanti neurodegeneracinė liga, kuri paveikia atmintį, mąstymą ir elgesį. Mažiau nei 5 % visų Alzheimerio ligos atvejų yra paveldimi.
Paveldima Alzheimero liga yra sukelta vienos genų mutacijos, kuri perduodama šeimose. Žmonės, sergantys paveldima Alzheimero liga, gali pradėti rodyti simptomus jau 30-40 metų amžiaus. Ši Alzheimero ligos forma vadinama ankstyva šeiminė Alzheimero liga (EOFAD).
Daugumai žmonių, sergančių Alzheimero liga, tiksli priežastis nėra aiški. Tačiau manoma, kad jos vystymuisi įtakos turi genetiniai veiksniai, taip pat aplinkos ir gyvenimo būdo veiksniai, kurie daro įtaką genų veikimui.
Cukrinis diabetas
1 tipo ir 2 tipo cukrinis diabetas turi skirtingas priežastis. 1 tipo cukrinis diabetas atsiranda, kai imuninė sistema klaidingai puola kasos ląsteles, gaminančias insuliną. 2 tipo cukrinis diabetas atsiranda, kai kasa negamina pakankamai insulino, o organizmo ląstelės blogai reaguoja į insuliną.
Šeimos ir dvynių tyrimai rodo, kad 20–80 % diabeto atvejų yra paveldimi. Be to, tyrimai rodo, kad žmonės, kurių pirmos eilės giminaičiai serga 2 tipo cukriniu diabetu, yra tris kartus labiau linkę susirgti šia liga nei žmonės, kurių šeimoje nėra šios ligos atvejų.
Tačiau cukrinis diabetas nėra visiškai paveldimas. Tyrėjai mano, kad žmonės, sergantys 1 ir 2 tipo cukriniu diabetu, paveldi genetinį polinkį į šią ligą, o tada kažkas aplinkoje ją išprovokuoja. Šaltas oras, tam tikros virusinės infekcijos ir mityba ankstyvoje vaikystėje – tai visi galimi veiksniai, susiję su cukrinio diabeto išsivystymu.
Paveldimumas ir genetika senėjimo procese
Genetinė senėjimo teorija teigia, kad ilgaamžiškumą taip pat lemia mūsų genai, ir kai kurie tyrimai, pvz., tyrimai su identiškais dvyniais, patvirtina šią hipotezę.
Kiti tyrimai rodo, kad žmogaus gyvenimo trukmė tik apie 25 % priklauso nuo paveldimumo, o daug didesnę įtaką turi gyvenimo būdo veiksniai, tokie kaip mityba ir fizinis aktyvumas, bei žalingi įpročiai, tokie kaip rūkymas ar piktnaudžiavimas alkoholiu.
Atsakymas į klausimą „gamtos ar auklėjimo įtaka“
Dėka sparčiai besivystančios epigenetikos mokslo srities, klausimas „gamtos ar auklėjimo įtaka“ nebėra diskusijų objektas. Ši nauja mokslinių tyrimų sritis rodo, kaip aplinkos veiksniai („auklėjimas“) gali paveikti genų išraišką („gamtos įtaka“). Tai paaiškina, kodėl genetiškai identiški dvyniai turi skirtingus įgūdžius, elgesį, sveikatą ir kt. Trumpai tariant, atsakymas į diskusiją apie gamtą ir auklėjimą yra toks, kad beveik visada tai yra abu.
SVARBIAUSIA
- Paveldimos savybės perduodamos iš tėvų, o genetinės savybės gali būti paveldėtos arba atsirasti dėl kitų veiksnių.
- Somatinių mutacijų yra genetiniai pokyčiai, kurie atsiranda dėl tokių veiksnių kaip saulės spinduliai ir negali būti perduoti vaikams.
Šaltiniai:
- Miller School of Medicine. What is genetic research?.
- National Cancer Institute. Definition of somatic mutation.
- Manders F, van Boxtel R, Middelkamp S. The dynamics of somatic mutagenesis during life in humans. Front Aging. 2021;2:802407. doi:10.3389/fragi.2021.802407
- Gusho E, Laimins L. Human papillomaviruses target the DNA damage repair and innate immune response pathways to allow for persistent infection. Viruses. 2021;13(7):1390. doi:10.3390/v13071390
- Sharifi-Rad M, Kumar N, Zucca P, et al. Lifestyle, oxidative stress, and antioxidants: back and forth in the pathophysiology of chronic diseases. Front Physiol. 2020;11:694. doi:10.3389/fphys.2020.00694
- Miller M, Reed H, Walsh C. Brain somatic mutation in aging and Alzheimer’s disease. Annu Rev Genomics Hum Genet. 2021;22(1):239-256. doi:10.1146/annurev-genom-121520-081242
- National Cancer Institute. Definition of germline mutation.
- Makarova M, Nemtsova M, Danishevich A, et al. The CFTR gene germline heterozygous pathogenic variants in Russian patients with malignant neoplasms and healthy carriers: 11,800 WGS results. Int J Mol Sci. 2023;24(9):7940. doi:10.3390/ijms24097940
- National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Huntington’s disease.
- Yurgelun M, Hampel H. Recent advances in Lynch syndrome: diagnosis, treatment, and cancer prevention. CPHGE. 2018;(38):101-109. doi:10.1200/EDBK_208341
- National Cancer Institute. BRCA gene mutations: cancer risk and genetic testing.
- American Cancer Society. Genetics and cancer.
- UCSF Weill Institute for Neurosciences. Familial Alzheimer’s disease.
- National Institute on Aging. Alzheimer’s disease genetics fact sheet.
- Goyal S, Rani J, Bhat M, Vanita V. Genetics of diabetes. World J Diabetes. 2023;14(6):656-679. doi:10.4239/wjd.v14.i6.656
- Johansson B, Thorvaldsson V. What matters and what matters most for survival after age 80? A multidisciplinary exploration based on twin data. Front Psychol. 2021;12:723027. doi: 10.3389/fpsyg.2021.723027
- Passarino G, De Rango F, Montesanto A. Human longevity: genetics or lifestyle? It takes two to tango. Immunity & Ageing. 2016;13(1):12. doi: 10.1186%2Fs12979-016-0066-z
- Harvard University Center on the Developing Child. Epigenetics and child development: How children’s experiences affect their genes.
